Doença de Tay-Sachs: relato de caso / Tay-Sachs disease: a case report

RESUMO A doença de Tay-Sachs é um distúrbio neurodegenerativo autossômico recessivo, o qual envolve o metabolismo dos lipídios, levando ao acúmulo de gangliosídeos nos tecidos, devido à deficiência da enzima hexosaminidase A. Esse depósito progressivo resulta em perda da função neurológica e, quando acomete as células ganglionares da mácula, causa o achado típico da doença, a "mácula em cereja". A patologia é diagnosticada por meio dos níveis de hexosaminidase A e hexosaminidase total no soro, além análise do DNA do gene HEXA. Este caso relata uma criança com doença de Tay-Sachs cujo diagnóstico foi suspeitado por conta dos achados oftalmológicos.

ABSTRACT Tay-Sachs Disease is an autosomal recessive neurodegenerative disorder, which involves the metabolism of lipids, leading to the accumulation of gangliosides in the tissues, due to the deficiency of the enzyme Hexosaminidase A. This progressive deposit results in loss of neurological function and, when it affects macula ganglion cells, it causes the typical disease finding, the "cherry red spot". The pathology is diagnosed through the levels of Hex A and total Hexosaminidase in the serum, in addition to the analysis of the DNA of the HEXA gene. This case reports a child with Tay-Sachs disease with a suspected diagnosis was through ophthalmologic findings.

Bilateral symmetrical maculopathy and heterochromia in Waardenburg syndrome / Maculopatia simétrica bilateral e heterocromia na síndrome de Waardenburg

ABSTRACT Waardenburg syndrome is a rare congenital genetic disorder characterized by sensorineural hearing loss and pigmentary abnormalities of the hair, skin, and eyes. Based on the different clinical presentations, it is divided into four subtypes as in WS1 to WS4. This report describes a 15-year-old boy who presented with low vision and bilateral hearing loss. His visual acuity was 20/200 in both eyes. Slit-lamp examination revealed complete iris heterochromia, with one blue iris and one brown iris. Fundus examination showed symmetrical pigmentation of the retina and choroid, with atrophy of the pigment epithelium in the macular region, notably also in the eye with normal iris pigment illustrating the broad spectrum of the iris and fundus pigmentation as part of this syndrome. A carefully clinical and ophthalmological evaluation should be done to differentiate various types of Waardenburg syndrome and other associated auditory-pigmentary syndrome. Early diagnosis in some cases may be crucial for the adequate development of patients affected with this condition.

RESUMO A síndrome de Waardenburg é uma doença genética congênita rara caracterizada por perda auditiva neurossensorial e anormalidades pigmentares do cabelo, da pele e dos olhos. Com base nas diferentes apresentações clínicas, é dividida em quatro subtipos (WS1 a WS4). Este relato descreve o caso de um menino de 15 anos que apresentava baixa visão e perda auditiva bilateral. Sua acuidade visual era de 20/200 em ambos os olhos. O exame em lâmpada de fenda revelou heterocromia completa da íris, com uma íris azul e uma íris marrom. A fundoscopia mostrou pigmentação simétrica da retina e coroide, com atrofia do epitélio pigmentar na região macular, notadamente também no olho com pigmento de íris normal, ilustrando o amplo espectro de pigmentação de íris e fundo como parte dessa síndrome. Uma avaliação clínica e oftalmológica criteriosa deve ser feita para diferenciar os vários tipos de síndrome de Waardenburg e outras síndromes auditivo-pigmentares associadas. O diagnóstico precoce em alguns casos pode ser crucial para o desenvolvimento adequado dos pacientes acometidos por essa condição.

Retinal lipemia as expression of hyperchylomicronemia syndrome / Lipemia retinalis como manifestación de un síndrome de hiperquilomicronemia

Abstract Case description: Case of lipemia retinalis secondary to hyperchylomicronemia in a 40-year-old man with a history of total body irradiation and immunosuppressive treatment that was attended in this hospital due to decreased visual acuity and abdominal pain. Clinical findings: Hyperchylomicronemia caused the development of acute pancreatitis and lipemia retinalis. The latter is an infrequent ocular manifestation that reflects excessive triglyceride blood levels in the organism (>2,000 mg/dL). Lipemia retinalis is characterized by the accumulation of chylomicrons in the retinal vessels, which gives them a white and creamy appearance in direct retinal ophthalmoscopy. The initial clinical suspicion of hyperchylomicronemia was based on the visualization of the supernatant in the analytical tube. Treatment and result: In the absence of definitive biochemical results, and owing to the need for special processing of the sample, lipid-lowering treatment and serum therapy were established after ophthalmological confirmation of lipemia retinalis, with subsequent full recovery of visual acuity. Clinical relevance: Given the initial difficulty to determine the accurate triglyceride levels in this kind of patient, early visualization of milky-colored retinal vessels on a salmon-colored eye fundus can help develop an early clinical suspicion of severe hyperchylomicronemia and contribute to limit the severity of complications.

Resumen Descripción del caso: Caso de lipemia retinalis secundaria a hiperquilomicronemia en varón de 40 años con antecedentes de irradiación corporal total y medicación inmunosupresora que acude al hospital por disminución de agudeza visual y dolor abdominal. Hallazgos clínicos: La hiperquilomicronemia contribuyó al desarrollo de pancreatitis aguda y lipemia retinalis. Esta última es una manifestación ocular infrecuente que refleja unos parámetros excesivos de triglicéridos en el organismo (>2,000 mg/dL). La Lipemia Retinalis consiste en la acumulación de quilomicrones en los vasos retinianos lo que les confiere un aspecto blanco y cremoso en la oftalmoscopia retiniana directa. La sospecha clínica inicial de hiperquilomicronemia se produjo por la visualización de sobrenadante en el tubo analítico. Tratamiento y resultado: Sin tener resultados definitivos bioquímicos, por necesidad de procesamiento especial de la muestra, se instauró tratamiento hipolipemiante y sueroterapia tras la confirmación oftalmológica de Lipemia Retinalis con recuperación total de la agudeza visual. Relevancia clínica: Dada la dificultad inicial para determinar las cifras reales de triglicéridos en este tipo de pacientes, la visualización precoz de vasos retinianos de color lechoso sobre lecho de color asalmonado en el fondo de ojo puede ser de ayuda para elaborar una sospecha clínica temprana de hiperquilomicronemia severa que contribuya a limitar la gravedad de las complicaciones.

Retinal ischemia as the first manifestation of antiphospholipid antibody syndrome / Isquemia retiniana como primeira manifestação da síndrome do anticorpo antifosfolipídio

ABSTRACT Antiphospholipid antibody syndrome (APS) is characterized by the development of venous and/or arterial thrombosis and by gestational morbidity (recurrent fetal losses) in the presence of antiphospholipid antibodies. We report the case of a 38-year-old woman who was diagnosed with primary APS from thromboembolic abnormalities in the retinal periphery that led to retinal ischemia. The aim of this study is to share with physicians and medical undergraduates an atypical manifestation of the syndrome that is the most common acquired thrombophilia, that should be part of the diagnostic routine of all clinical specialties.

RESUMO A síndrome do anticorpo antifosfolipídio (SAAF) caracteriza-se pelo desenvolvimento de tromboses venosas e/ou arteriais e pela morbidade gestacional (perdas fetais recorrentes) na presença de anticorpos antifosfolipídicos. Foi relatado o caso de uma paciente de 38 anos que foi diagnosticada com SAAF primária, a partir de alterações tromboembólicas na periferia da retina, que levaram à isquemia retiniana. O objetivo desse estudo é compartilhar com médicos e acadêmicos de medicina uma manifestação atípica da síndrome que é a trombofilia adquirida mais comum, devendo fazer parte da rotina diagnóstica de todas as especialidades clínicas.

Pseudoretinitis pigmentosa due to syphilis: a case report and literature review / Pseudorretinose pigmentária por sífilis: relato de caso e revisão de literatura

ABSTRACT Syphilis is a sexually transmitted infection caused by the spirochete Treponema pallidum. Ocular involvement can occur at any time, and it may affect 10% of patients in the secondary stage, and from 2% to 5% in the tertiary stage. Uveitis is the most common presentation of ocular syphilis, affecting 0.4% to 8% of patients with systemic disease. Chorioretinitis is the most common posterior alteration. We present the case of a 53-year-old male patient, presenting with bilateral low visual acuity and nyctalopia for 3 years. His physical examination revealed decreased pupillary reflex, anterior vitreous cells, physiologic papillae, arteriolar attenuation, reduced foveal reflex, diffuse retinal pigment epithelium atrophy, peripapillary and perivascular punctate pigment accumulation and peripheral chorioretinitis. Full-field electroretinogram was extinct in both eyes. Treponemal syphilis test was positive. Previously diagnosed as retinitis pigmentosa, evolved to blindness, despite proper treatment. Our case shows syphilis as a significant cause of blindness. Atypical presentations of retinitis pigmentosa must warn ophthalmologists to etiologies of pseudoretinitis pigmentosa, such as syphilis.

RESUMO A sífilis é uma infecção sexualmente transmissível causada pela espiroqueta Treponema pallidum. A sífilis ocular pode ocorrer em qualquer estágio da doença, chegando a 10% na forma secundária e a 2% a 5% em sua forma terciária. A uveíte é a manifestação ocular mais comum, ocorrendo em 0,4% a 8% dos pacientes com a doença sistêmica. A coriorretinite é a manifestação mais comum do segmento posterior. Apresentamos o caso de um paciente do sexo masculino, 53 anos, com queixa de baixa acuidade visual e nictalopia há ٣ anos. Seu exame físico revelou lentificação dos reflexos pupilares, celularidade no vítreo anterior, papilas fisiológicas, atenuação arteriolar, redução do reflexo foveal, atrofia difusa do epitélio pigmentar da retina, acúmulo punctato de pigmento em regiões peripapilar e perivascular e coriorretinite periférica. Eletrorretinograma de campo total extinto em ambos os olhos. O teste treponêmico foi positivo. Foi previamente diagnosticado como portador de retinose pigmentar, evoluindo com cegueira, a despeito do tratamento correto instituído. Esse caso mostra a sífilis como importante causadora de cegueira. Casos atípicos de retinose pigmentar devem alertar o oftalmologista para causas de pseudorretinose pigmentar, como a sífilis.

O ensino do exame de fundo de olho: vivências e percepções de estudantes de medicina / The teaching of ocular fundus exam: experiences and perceptions of medicine students

Resumo: Introdução: O ensino médico vem passando por transformações nas últimas décadas. Objetivos educacionais tendem a se alterar com os avanços tecnológicos recentes, em especial na área de tecnologias de informação. Objetivo: Esta pesquisa aborda o exame do fundo de olho explorando e analisando as dificuldades dos estudantes de Medicina na execução desse componente do exame clínico e busca propor diretrizes para seu ensino na graduação médica. Métodos: Trata-se de uma pesquisa qualitativa com técnicas de observação direta e entrevistas com análise de conteúdo em uma população de estudantes do internato da Universidade do Estado do Pará (Uepa), na cidade de Marabá. Na avaliação de conteúdo utilizaram-se recursos do programa livre de análise de texto Iramuteq. Resultados: Dos 21 estudantes voluntários participantes da pesquisa, apenas dois relataram experiência anterior com oftalmoscópio direto (9,52%) e um aluno havia participado de campanha com uso de dispositivo portátil para registro da imagem do fundo de olho (4,8%). As atividades da pesquisa incluiram discussão de casos clínicos, realização de oftalmoscopias diretas em pacientes voluntários e análise de retinografias. Na análise dos textos correspondentes às entrevistas foram categorizadas quatro classes geradas pelo programa Iramuteq, realçando-se o valor da integração de teoria e prática no depoimento dos alunos. Conclusão: Programas de treinamento com integração de teoria e prática e valendo-se de princípios de aprendizagem significativa podem contribuir para prover competência ao estudante de Medicina para o exame de fundo de olho, adequando-se ao surgimento de novas tecnologias.

Abstract: Introduction: Medical education has undergone changes in recent decades. Educational objectives tend to change with recent technological advances, especially in the area of information technologies. Objective: This research addresses the examination of ocular fundus by exploring and analyzing the difficulties medical students encounter in relation to this component of the clinical examination and seeks to propose guidelines for its teaching in undergraduate medical training. Method: Qualitative research with direct observation techniques and interviews with content analysis with a population of students at the University of the State of Pará (UEPA), in the city of Marabá. Content analysis used resources from the free text analysis program Iramuteq. Results: Of the 21 volunteer students participating in the research, only two reported previous experience with direct ophthalmoscope (9.52%) and one student had participated in a campaign using a portable device to record the fundus image (4.8%). Research activities included discussion of clinical cases, performing direct ophthalmoscopies in volunteer patients and retinography analysis. In the analysis of the texts corresponding to the interviews, four classes generated by the Iramuteq program were categorized, highlighting the value of theoretical and practical integration in the students' testimony. Conclusion: Training programs with theoretical and practical integration using meaningful learning concepts can help qualify medical students in the ocular fundus exam, adapting to the emergence of new technologies.

Inyección de gas intravítreo combinada con fotocoagulación con láser de argón para el tratamento de la maculopatía de la foseta del disco óptico sin vitrectomía / Intravitreal gas injection combined with argon laser photocoagulation for treatment of optic disc pit maculopathy without vitrectomy

RESUMEN Presentamos el caso de un paciente con foseta del disco óptico, quien presentó una disminución de la agudeza visual secundaria a desprendimiento seroso de retina. Se decidió realizar una inyección intravítrea de 0.3ml de gas C3F8 (100%), seguida de fotocoagulación con láser de argón en el borde temporal de la foseta, logrando reaplicación total de la retina, con reabsorción de todo el líquido subretiniano visible en la tomografía de coherencia optica (OCT) luego de 400 días. Además hubo una mejoría significativa en la agudeza visual.

ABSTRACT We present the case of a patient with an optic disk pit, presenting with great loss of visual acuity secondary to serous retinal detachment. The management chosen was an intravitreal injection of 0.3 mL of C3F8 (100%), followed by argon laser photocoagulation on the temporal edge of the pit, ), achieving total retinal reattachment , and reabsorption of all subretinal fluid visible at optical coherence tomography after 400 days, in addition to great improvement in visual acuity.

Straatsma syndrome / Síndrome de Straatsma

Abstract The presence of retinal myelinated nerve fibers is not a rare finding during routine examinations, and it is usually a benign and isolated finding. However, in some rare cases, it can be associated with other ophthalmological conditions. We describe a case of a patient with the triad myelin nerve fibers, myopia and ambliopia, which configures the Straatsma Syndrome.

Resumo A presença de fibras de mielina é um achado comum durante exames oftalmológicos de rotina. Na maior parte das vezes, tem caráter beningno e é um achado isolado. No entanto, em alguns raros casos, a presença de mielinização pode estar associada a outras condições oftalmológicas. Descrevemos um caso de paciente com a tríade presença de fibras nervosas retinianas mielinizadas, miopia, e ambliopia, configurando a síndrome de Straatsma.

Retinal exams requested at Primary Care Unit: indications, results and alternative strategies of evaluation / Exames de retina solicitados em Unidades Básicas de Saúde: indicações, resultados e estratégias alternativas de avaliação

ABSTRACT Objective To evaluate indications, results and strategy of retinal exams requested at Primary Care Units. Methods A retrospective study that analyzed the indications and results of retinal exams, in the modalities clinical dilated fundus exams and color fundus photographs. In the following situations, patients were considered eligible for color fundus photographs if visual acuity was normal and ocular symptoms were absent: diabetes mellitus and/or hypertension, in use of drugs with potential retinal toxicity, diagnosis or suspicion of glaucoma, stable and asymptomatic retinopathies, except myopia greater than -3.00 diopters. Results A total of 1,729 patients were evaluated (66% female, age 63.5±15.5 years), and 1,190 underwent clinical dilated fundus exam and 539 underwent color fundus photographs. Diabetes was present in 32.2%. The main indications were diabetes (23.7%) and glaucoma evaluation (23.5%). In 3.4% of patients there was no apparent indication. The main results were a large cup/disc ratio (30.7%) and diabetic retinopathy (13.2%). Exam was normal in 9.6%, detected peripheral changes in 7% and could not be performed in 1%. Considering patients eligible for fundus photographs (22.4%), more than half underwent clinical dilated fundus exams. Conclusion Regarding exam modality, there were no important differences in the distribution of indications or diagnosis. Color fundus photograph is compatible with telemedicine and more cost-effective, and could be considered the strategy of choice in some scenarios. Since there are no clear guidelines for retinal exams indications or the modality of choice, this study may contribute to such standardization, in order to optimize public health resources.

RESUMO Objetivo Avaliar as indicações, os resultados e a estratégia de exames de retina solicitados em Unidades Básicas de Saúde. Métodos Estudo retrospectivo no qual foram analisados as indicações e os resultados de exames de retina, nas modalidades mapeamento de retina e retinografia. Em casos de boa acuidade visual e sintomas oculares ausentes, foram considerados elegíveis para avaliação por retinografia: pacientes com diabetes mellitus e/ou hipertensão arterial sistêmica, em uso de medicação com potencial toxicidade retiniana, diagnóstico ou suspeita de glaucoma, e retinopatias estáveis e assintomáticas, exceto miopia maior que -3,00 dioptrias. Resultados Foram avaliados 1.729 pacientes (66% do sexo feminino, idade 63,5±15,5 anos). Destes, 1.190 realizaram mapeamento de retina e 539 realizaram retinografia. Diabetes estava presente em 32,2%. As principais indicações para solicitação do exame foram diabetes (23,7%) e investigação de glaucoma (23,5%). Em 3,4%, não havia indicação aparente. Os principais resultados foram aumento da escavação papilar (30,7%) e retinopatia diabética (13,2%). O exame foi normal em 9,6%; detectou alterações periféricas em 7%; e sua realização foi impossível em 1%. Dos pacientes elegíveis para retinografia (22,4%), mais da metade foi submetida ao mapeamento de retina. Conclusão Não houve diferenças importantes nas distribuições de indicações ou diagnósticos em relação à modalidade de exame. A retinografia, compatível com telemedicina e mais custo-efetiva, pode ser considerada a modalidade de escolha em determinadas situações. Na ausência de consenso quanto às indicações para a solicitação de exames da retina ou sua modalidade, este estudo pode contribuir para tal padronização, de modo a otimizar recursos do sistema público de saúde.

Unilateral acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy in a patient with a strongly positive purified protein derivative test / Epiteliopatia pigmentar placóide multifocal posterior aguda unilateral na presença de reação forte positiva para o teste tuberculínico

ABSTRACT A 27-year-old man presented with a complaint of decreased visual acuity in the right eye. Best-corrected visual acuity was 20/60 in the right eye and 20/20 in the left eye. Right eye fundoscopy revealed mild vitritis, multifocal yellowish lesions, and macular serous retinal detachment. Left eye evaluation was normal. Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy was diagnosed in the right eye. Complementary exams revealed a strong reaction to the Mycobacterium tuberculosis purified protein derivative test, thus treatment for tuberculosis was initiated. Baseline fluorescein angiography of the right eye revealed early hypofluorescence and late staining of the lesions. Optical coherence tomography of the right eye demonstrated the accumulation of subretinal and intraretinal fluid associated with cystoid macular edema. During follow-up, the retinal fluid and cysts disappeared, which was followed by disorganization of foveal interdigitation and ellipsoid zones. This is the second described case of unilateral acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy in a patient with a strong positive result to the M. tuberculosis purified protein derivative test.

RESUMO Um homem de 27 anos apresentou uma queixa de diminuição da acuidade visual no olho direito. A acuidade visual melhor corrigida foi 20/60 no olho direito e 20/20 no olho esquerdo. A fundoscopia do olho direito revelou vitreíte leve, lesões amareladas multifocais e descolamento seroso da retina em região macular. A avaliação do olho esquerdo foi normal. Epiteliopatia pigmentar placóide multifocal posterior aguda foi diagnosticada no olho direito. Os exames complementares revelaram forte reação ao teste do derivado proteico purificado Mycobacterium tuberculosis, iniciando terapia antibiótica contra tuberculose. A angiografia fluoresceínica basal do olho direito revelou hipofluorescência precoce e tardia das lesões. A tomografia de coerência óptica do olho direito demonstrou fluído sub- e intrarretiniano associado a edema macular cistóide. Durante o seguimento, os fluídos e cistos retinianos desapareceram, seguido da desorganização das zonas de interdigitação e elipsóide em região foveal. Este é o segundo caso descrito de epiteliopatia pigmentar placóide multifocal posterior aguda unilateral em um paciente com um forte resultado positivo para o teste tuberculínico.

Fenómenos vasculares retinianos en esclerosis múltiple. Reporte de caso y revisión narrativa de la literatura / Retinal vascular phenomena in multiple sclerosis. Case report and narrative review of the literatura

Introducción: La esclerosis múltiple (EM) es la enfermedad inflamatoria desmielinizante del sistema nervioso central (SNC) más prevalente en el mundo. Puede presentar afectación a nivel ocular a través del compromiso inflamatorio de distinto tejidos. Objetivo: Dar a conocer la importancia del enfoque temprano de la esclerosis múltiple por parte del médico oftalmólogo. Diseño del estudio: Reporte de caso y revisión narrativa de la literatura. Resumen del caso: Se reporta el caso de una paciente joven con signos de vasculitis retiniana (VR) asociada a neuritis óptica bilateral y uveítis anterior como debut de inusual de la EM. Para la revisión narrativa se llevó a cabo la búsqueda avanzada en tres bases de datos electrónicas: PUBMED, LILACS y OVID. Por medio del gestor de referencias Zotero se realizó la eliminación de duplicados y lectura crítica de título y resumen de 162 artículos por parte de dos investigadores. Conclusión: La EM es una enfermedad crónica inflamatoria del SNC. Puede afectar las estructuras oculares de distintas maneras, una de ellas es la VR, que aunque se caracteriza por el compromiso de vasos venosos, hay que tener en cuenta presentaciones atípicas como hemorragias periarteriolares, aneurismas de grandes vasos, cierre capilar periférico, oclusión de arterial central de la retina, neovascularización del nervio óptico o aparición en etapas tempranas de la enfermedad. La fuerte asociación entre la VR y la actividad de la EM destaca la importancia del reconocimiento de patrones atípicos de una enfermedad que requiere del manejo y seguimiento oportuno por parte de neurología y oftalmología.

Background: Multiple sclerosis (MS) is the most prevalent infl ammatory demyelinating disease of the central nervous system (CNS) in the world. It may present involvement at the ocular level through the inflammatory compromise of different tissues. Objective: To provide knowledge on the importance of the early approach of multiple sclerosis by the ophthalmologist. Study design: Case report and narrative review of the literature. Case summary: We report the case of a young patient with signs of retinal vasculitis (RV) associated with bilateral optic neuritis and anterior uveitis as an unusual debut of MS. For the narrative review, the advanced search was carried out in three electronic databases: PUBMED, LILACS and OVID. Through the Zotero reference manager, the elimination of duplicates and critical reading of the title and summary of 162 articles by two researchers was carried out. Conclusion: MS is a chronic inflammatory disease of the CNS. It can affect the ocular structures in different ways, one of them is RV, which although it is characterized by the involvement of venous vessels, we must take into account atypical presentations such as periarteriolar hemorrhages, large vessel aneurysms,peripheral capillary closure, retinal artery occlusion, neovascularization of the optic nerve or appearance in the early stages of the disease. The strong association between RV and MS activity highlights the importance of recognizing atypical patterns of a disease that requires early management and follow-up by neurology and ophthalmology.

Sickle cell retinopathy: A literature review / Retinopatia da doença falciforme: revisão da literatura

Summary Hemoglobinopathies are a group of hereditary diseases that cause quantitative or qualitative changes in the shape, function or synthesis of hemoglobin. One of the most common is sickle cell anemia, which, due to sickling of erythrocytes, causes vaso-occlusive phenomena. Among the possible ocular manifestations, the most representative is retinopathy, which can lead to blindness if left untreated. Therefore, periodic ophthalmologic monitoring of these patients is important for early diagnosis and adequate therapeutic management, which can be done localy by treating the lesions in the eyes, or systemically.

Resumo As hemoglobinopatias são um grupo de doenças hereditárias que causam alterações quantitativas ou qualitativas no formato, na função ou na síntese de hemoglobinas. Uma das mais comuns é a anemia falciforme, cuja patogenia é a foicização das hemácias, causando fenômenos vaso-oclusivos. Dentre as manifestações oculares possíveis, a mais representativa é a retinopatia, que pode levar à cegueira caso não seja tratada. Por isso, é importante que haja o acompanhamento oftalmológico periódico desses pacientes, a fim de obter diagnóstico precoce e abordagem terapêutica adequada. Esta última pode ser de maneira direta, com tratamento das lesões oculares, ou de forma sistêmica.

Posterior polymorphous corneal dystrophy in X linked Alport syndrome / Distrofia corneana polimorfa posterior em Síndrome de Alport

ABSTRACT We describe a six-year-old boy with a history of hematuria, posterior polymorphous corneal dystrophy and dots and fleck retinopathy. Alport syndrome should be ruled out in patients presenting with posterior polymorphous corneal dystrophy or anterior lenticonus and a family history of renal disease.

RESUMO Descrevemos um paciente de 6 anos de idade com história de hematúria, distrofia corneana polimorfa posterior e retinopatia em "dots and flecks". Síndrome de Alport deve ser excluída se o paciente apresentar com distrofia corneana polimorfa posterior ou lenticone anterior com historia familiar de doença renal.

Enxerto de retalho escleral de doador como tratamento definitivo de maculopatia hipotônica pós trabeculectomia / Scleral patch as a definitive treatment for hypotonic maculopathy after trabeculectomy

RESUMO Paciente do sexo feminino, portadora de glaucoma juvenil sem controle clínico adequado, foi submetida à trabeculectomia com mitomicina C, após a qual, desenvolveu hipotensão ocular refratária às medidas conservadoras, evoluindo com um quadro de maculopatia hipotônica. Foi realizado um implante de enxerto de retalho escleral de doador sobre a fístula, com resolução do quadro e ganho de acuidade visual. A enxertia de retalho escleral de doador mostrou-se uma terapia adequada para correção da hipotensão ocular por bolha hiperfiltrante pós trabeculectomia. O cirurgião deve considerar o emprego dessa técnica ao programar a revisão destes casos.

ABSTRACT A female patient with juvenile glaucoma without clinical control underwent a trabeculectomy with mitomycin C, and developed eye hypotension which did not respond to conservative treatment, with subsequent hypotonic maculopathy. The patient was treated using a scleral patch provided by a donor above the fistula, which improved intraocular pressure and visual acuity. The use of the scleral patch above the fistula seems an adequate therapy to treat ocular hypotension due to the over-filtering trabeculectomy bubble. The surgeon should consider this technique when planning surgical solutions for such cases.

Evaluación de la calidad de la atención de enfermería en el Servicio de Retina en el Instituto Cubano de Oftalmología Ramón Pando Ferrer / Evaluating the effectiveness of the nursing care in the retinal service of Ramón Pando Ferrer Institute of Ophthalmology of Cuba

Introducción: la presencia del personal de enfermería en esta especialidad ha jugado un papel importante desde sus inicios. La calidad de la atención de enfermería es un tema de gran pertinencia social en el contexto cubano actual. Objetivo: evaluar la calidad de la atención de enfermería a los pacientes con afecciones en la retina. Métodos: se realizó un estudio descriptivo evaluativo de corte transversal. Para la evaluación se aplicó el método del Dr. Avedis Donabedian, que mide la calidad de la atención en tres dimensiones: estructura, proceso y resultados. El universo de estudio estuvo conformado por el personal de enfermería que labora en el Servicio de Retina, directivos de la institución, pacientes y familiares que acuden a esta área de atención. Resultados: en el Servicio de Retina predominaron los licenciados en enfermería. Todo el personal que allí laboraba estaba adiestrado en la especialidad; participaba en las actividades docentes e investigativas que se realizaban en el centro pero debía aumentar en gran medida su producción científica y los conocimientos sobre la especialidad. Los criterios de proceso demostraron calidad aceptable, ya que los criterios alcanzaron los estándares establecidos. El grado de satisfacción del paciente con afecciones en la retina fue evaluado de aceptable con el 94 por ciento a favor de la calidad de la atención de enfermería. Conclusiones: los resultados de los criterios de evaluación en cada una de las dimensiones son aceptables. Se evidencia de manera científica la calidad de la atención que brinda el personal de enfermería en el Servicio de Retina de la Institución(AU)

Introduction: the nursing staff of this specialty has played a significant role since the beginning of this service. The quality of nursing care is a topic of great social relevance in the present Cuban setting. Objective: to evaluate the quality of nursing care provided to patients with retinal diseases. Methods: across-sectional, descriptive and evaluative study was conducted in which Dr. Avedis Donabedian´s method was applied to measure the quality of care in three dimensions, that is, structure, process and results. The universe of study was made up of the nursing staff working in the retinal service; institutional managers, patients and relatives who go to this medical service. Results: bachelors of Nursing predominated in the Retinal Service. The whole staff working there was trained in this specialty and participared in the teaching and research activities that were held in the center; however, they should substantially raise the volume of their scientific production and the level of knowledge on the specialty. The process criteria showed acceptable quality since the criteria met the set standards. The level of satisfaction of the patients with retinal diseases was rated as acceptable with 94 percent stating favorable opinions about the quality of nursing care. Conclusions: the results of the evaluation criteria in each of the dimensions were acceptable. The quality of care that the nursing staff provides in the retinal service of the institute was scientifically evinced(AU)

Bietti Crystalline Retinopathy Confirmed by Mutation of CYP4V2 Gene in a Korean Patient

No abstract available.

Evaluation of MEWDS-like lesions with fluorescein angiography and its frequency at an ophthalmic emergency department in Rio de Janeiro / Avaliação de lesões com as características MEWDS ao exame de angiografia fluoresceínica e sua prevalência em serviço de emergência oftalmológica no Rio de Janeiro

ABSTRACTPurpose:To characterize multiple evanescent white dot syndrome (MEWDS)-like lesions as diagnosed by clinical exam and fluorescein angiography (FA) to build an epidemiological profile of this disease and highlight the most common angiographical aspects. It is important to emphasize the existence of this syndrome and improve patients’ information about the natural good course of this disease.Methods:A cross-sectional study including all FA performed from July 2006 to October 2012 (6,111 exams analyzed) in patients at our ophthalmic emergency department, with analysis of the different angiographic aspects of the MEWDS-diagnosed cases.Results:Among the 6,111 angiographies analyzed, 15 MEWDS cases were detected; the patients ranged in age from 13 to 42 years old, and the male/female ratio was 60% to 40% (nine male and six female). The most common FA aspects included hyperfluorescent dots, dots and spots in the retinal mid-periphery, and foveal granularity in 46% of the cases.Conclusions:MEWDS has a good prognosis, with spontaneous involution, which makes it difficult to diagnose because of the delayed access to ophthalmological assistance, in special FA examination, which highlights the lesions. This study was possible due to the quick access facility at a private ophthalmic emergency department and examination by an experienced ophthalmologist, along with complementary diagnosis by FA and better perception of the patients, thus ensuring good prognosis.

RESUMOObjetivo:Foi determinada a prevalência de lesões similares as da síndrome dos pontos brancos evanescentes (MEWDS) diagnosticados à angiografia, traçando um perfil epidemiológico e destacando os principais aspectos angiográficos encontrados. O objetivo final visa a atentar o examinador menos experiente para identificação desta entidade clínica, muitas vezes subdiagnosticada, além de tranquilizar o paciente acerca do prognóstico da doença.Método:Estudo transversal de todas as angiografias fluorescentes realizadas no período de julho de 2006 a outubro de 2012 (total de 6.111 exames), provenientes dos atendimentos de emergência oftalmológica seguidos de análise angiográfica. Assim, os casos diagnosticados como MEWDS foram estudados no que compete às diferentes manifestações angiográficas desta doença.Resultados:Dentre as 6.111 angiografias analisadas, de pacientes provenientes da emergência, foram detectados 15 casos de MEWDS, com perfil epidemiológico de idade variando entre 13 e 42 anos, sendo 9 homens (60%) e 6 mulheres (40%). Os aspectos angiográficos mais encontrados foram os pontos hiperfluorescentes difusos, pontos hiperfluorescentes associados a manchas hiperfluorescentes em média periferia, e aspecto foveal granulado, este último em aproximadamente metade dos casos (46%).Conclusão:MEWDS possui bom prognóstico pela involução espontânea e dificilmente é diagnosticada, devido ao retardo do acesso do paciente ao atendimento oftalmológico e, principalmente, à angiografia, que evidencia melhor as lesões. Este estudo tornou-se possível em virtude da facilidade do acesso à emergência oftalmológica privada, além de avaliação por oftalmologista experiente e da complementação diagnóstica pela angiofluoresceinografia. O fechamento deste diagnóstico permite tranquilizar o paciente acerca da boa evolução do quadro, além de afastar causas de baixa visual de mau prognóstico.

Benign concentric annular macular dystrophy

The purpose of the authors is to show clinical findings of a patient with benign concentric annular macular dystrophy, which is an unusual condition, and part of the “bull’s eye” maculopathy differential diagnosis. An ophthalmologic examination with color perception, fluorescein angiography, and ocular electrophysiology was performed.

O objetivo dos autores é detalhar o quadro clínico de um paciente com distrofia macular anular concêntrica benigna, quadro raro, que compõe o diagnóstico diferencial das maculopatias em alvo. Realizou-se avaliação oftalmológica com auxílio de testes de percepção de cores, angiofluoresceinografia e eletrofisiologia ocular.

Evaluation of a simulation tool in ophthalmology: application in teaching funduscopy / Avaliação do uso de um instrumento de simulação em oftalmologia: aplicação no ensino da fundoscopia

Purpose: The aim of this study was to evaluate the Eye Retinopathy Trainer® as a teaching tool for direct ophthalmoscopy examination by comparing it with the traditional method using volunteers. Methods: Fourth year medical students received training in direct ophthalmoscopy using a simulation tool and human volunteers. Ninety students were randomized into a Simulation Group or a Control Group by the inclusion or absence of the simulation model in classroom practice. Differences between the groups were analyzed using unpaired Student’s t-test. Results: The Simulation Group was superior to the Control Group, with 51.06% successful in performing fundus examination in both the anatomical model simulation and the human model in comparison with 21.15% in the Control Group. Conclusion: The Eye Retinopathy Trainer® appears to be an effective teaching tool for practice and improvement of ophthalmologic examination among fourth year medical students. .

Objetivo: O objetivo desse estudo foi avaliar o Eye Retinopathy Trainer® como ferramenta didática complementar ao treinamento do exame ocular, em comparação ao método tradicional, baseado na aprendizagem com voluntários. Métodos: Noventa estudantes receberam treinamento em oftalmoscopia direta utilizando um modelo de simulação e voluntários humanos. Os alunos foram divididos em grupo Simulação e em grupo Controle mediante a inclusão ou ausência do simulador no treinamento em aula prática. Diferenças entre os grupos foram analisadas por teste t de Student não pareado. Resultados: O desempenho prático do Grupo Simulador mostrou-se superior ao Grupo Controle, evidenciando que 51,06% dos alunos do primeiro grupo foram bem sucedidos ao realizar a fundoscopia tanto no modelo anatômico de simulação quanto no modelo humano, comparado a 21,15% dos alunos grupo Controle. Conclusão: O simulador Eye Retinopathy Trainer® mostrou ser uma ferramenta didática efetiva para a prática e aprimoramento do exame oftalmológico entre estudantes do quarto ano de medicina. .

Birdshot retinochoroidopathy review / Revisão sobre retinocoroidopatia do tipo "birdshot"

Birdshot retinochoroidopathy (BSRC) is a distinct type of posterior uveitis originally described in the 1940s. Its characteristics include minimal anterior segment inflammation and diffuse posterior choroidopathy with vitritis and retinal vasculitis. The precise etiology of this disease is yet to be elucidated. However, various treatment modalities have been employed with the ultimate goal of durable remission of this vision threatening intraocular disease. The purpose of this review is not only to emphasize the importance of recognizing BSRC, but also to discuss the new discoveries, immune mediators, current and new therapies, and techniques applied to monitor and accomplish disease remission.

Retinocoroidopatia do tipo "birdshot" é um tipo de uveíte posterior originalmente descrita na década de 1940. Achados característicos incluem inflamação mínima do segmento anterior, retinocoroidopatia difusa associada à vitreíte e vasculite retiniana. A etiologia da doença ainda não foi completamente definida, entretanto várias modalidades de tratamento têm sido utilizadas com o objetivo de atingir a remissão. O objetivo desta revisão é enfatizar não só a importância do reconhecimento da doença como também discutir novas descobertas relacionadas a mediadores imunes, formas de tratamentos e como monitorar a doença.